牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的检测与单倍型分析

作者：李艳华; 韩广文; 张胜利; 李宁; 孙凤俊

来源：畜牧兽医学报, 2008, (09): 1285-1288.

• 奶牛
• 牛白细胞黏附缺陷症
• CD18
• 单倍型 Holstein cattle
• bovine leukocyte adhesion deficiency
• haplotype

牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能的表现,严重的影响了奶牛场的经济效益。本研究重点对牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的致病基因CD18基因第2外显子(exon2)进行检测分析,通过对样品进行PCR-SSCP分析,结果发现了4种单倍型:单倍型H1、H2、H3及H4,经测序发现,此扩增片段共存在2个SNPs位点,分别位于CD18基因exon2的C20T和A55G位点,其中C20T突变是首次发现,属于同义突变,而...

• 单位
  农业生物技术国家重点实验室; 中国农业大学