6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例

作者：张锐; 彭莹; 郭若兰; 郭婧; 夏艳; 邬玲仟

来源：中华儿科杂志, 2016, 54(11): 866-867.

• 精神发育迟滞
• 眶上嵴
• 微缺失
• 眼球内陷
• 心脏畸形
• 智力障碍

<正>患儿女,6岁,因"精神发育迟滞6年"就诊。患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常。停经38周因胎心监护提示"胎儿窘迫"急诊行剖宫产术,术中见羊水清。患儿出生后Apgar评分9~10分,出生后4 d因"感染性黄疸、脓疱疮"行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学