青少年起病的Gitelman综合征1例并文献复习

作者：郑琳璐; 周立飞; 张萍萍; 程亚颖; 李亚丽^*

来源：中国综合临床, 2023, 39(04).

• Gitelman综合征
• 低钾血症
• SLC12A3基因

目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患儿的临床表现及遗传学特点, 以提高临床医师对GS的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2022年9月收治的1例GS患儿临床表现、实验室检查、诊断和治疗等并复习相关文献。结果 12岁男孩, 以双下肢无力为主入院, 实验室检查提示存在低血钾、低血镁、低尿钙和代谢性碱中毒。基因检测发现SLC12A3基因存在2处复合杂合突变(c.1456G>A和c.634G>A), 明确诊断为GS, 予补钾等治疗好转后出院。结论 GS漏诊率高, 如临床上疑诊GS, 应及早行基因检测明确诊断。

• 单位
  河北省人民医院