新一代测序技术在临床的应用,推动了对于Ⅳ型胶原相关肾病认识的完善,越来越多的新突变位点被报道,有关其基因型与表型的研究也逐步深入。本文将主要就Ⅳ型胶原相关肾病的临床疾病谱、可能的病理机制以及治疗的进展作出综述及讨论。