Bel亚型与α1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究

作者：邓志辉; 喻琼; 梁延连; 苏宇清; 王大明; 魏天莉; 李茜

来源：中华检验医学杂志, 2008, 31(4): 425-428.

DOI：10.3321/j.issn:1009-9158.2008.04.014

• ABO血型系统
• 半乳糖转移酶类
• 多态性
• 单核苷酸

目的 研究红细胞ABO血型系统中B放散型的ABO基因分子遗传基础.方法 通过标准血型血清学试验鉴定了3例Bel亚型及15例对照B型样本,采用ABO基因分型PCR序列特异性引物、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO基因及亚型的定型.结果 在1例血型血清学检测为Bel亚型标本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101标准等位基因相比,差异仅在于ABO基因的第7外显子上nt952位G>A突变,导致多肽链Val318Met,定为B放散型(Bel)新基因,GenBank注册号为EF117687.而其余2例Bel型样本及15例对照B型样本含正常标准B基因.结论 首次在ABO基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新B等位基因,表明1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性可能是Bel分子遗传机制之一.

• 单位
  深圳市血液中心