三次多囊肾胎儿孕育史孕妇的家系基因突变分析

作者：彭薇; 张蔓丽; 李锦; 谢潇潇; 田亚平; 周红辉^*

来源：解放军医学院学报, 2023, 44(08): 885-889.

• 常染色体显性多囊肾病
• 高通量测序
• 基因突变
• 遗传学
• 家系

背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因，有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因，并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的 对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测，为再次妊娠提供遗传咨询。方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测，收集其他家系成员的外周血提取DNA，采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证，确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变；家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变，孕妇丈夫携带c.9884A>G(p.Asn3295Ser)错义突变，孕妇父亲携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变，孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变。结论 本研究推测c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点，建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险。

• 单位
  解放军总医院