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摘要
目的 研究MTHFR C677T基因多态性与骨肉瘤患者使用大剂甲氨蝶呤干预后的不良反应的相关性。方法 选取2020年12月到2021年12月作者单位收治并确诊为骨肉瘤的39例患者为研究对象，用大剂量甲氨蝶呤HD-MTX(high-dose methotrexate, HD-MTX)进行冲击治疗。对患者的外周血及肿瘤组织样本进行收集并妥善储存，然后从血液及组织中提取基因组DNA以检测MTHFR C677T基因的遗传多态性；同时使用实时荧光定量PCR法及TaqMan MGB探针技术检测基因型。结果 骨肉瘤患者MTHFR C677T基因型分布中突变型较多，占43.6%(17/39);从整体看，C/C/型患者不良反应发生率最少，为66.7%(6/9),T/C型最高，为82.4%(14/17),T/T型居中，为76.9%(10/13)。结论 骨肉瘤患者行大剂量甲氨蝶呤干预后，MTHFR基因677位点多态性会引起白细胞减少、胃肠道反应、口腔黏膜损伤、肝功能损伤等不良反应；不同基因型引起的不良反应不同。
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单位中国医科大学附属盛京医院
