3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析

作者：张伯玮; 李扬; 任静; 王鑫^*

来源：山东医药, 2020, 60(06): 31-35.

DOI：10.3969/j.issn.1002-266X.2020.06.008

• IL-10RA基因
• IL-10RB基因
• IL-10基因
• p.V100G突变
• p.R101W突变
• p.S109Y突变
• 极早发炎症性肠病

目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTaster软件进行检出突变的致病性预测。结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱。结果 3个家庭IL-10RA基因分析发现,c. 299T> G(p. V100G)、c. 301C> T(p. R101W)及c. 326C> A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者。IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p. R101W为最热点突变(119/256等位基因),p. T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p. R117H、p. R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因)。结论 3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p. V100G、p. R101W及p. S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者。p. R101W为IL-10RA基因最热点突变。

• 单位
  天津医科大学总医院