中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究

作者：来向阳; 衡雪源; 车峰远; 王守峰; 石建华; 蔡利娟; 张金岭; 黄伟; 李峥嵘

来源：中国全科医学, 2016, 19(30): 3705-3710.

• 肿瘤
• 基因
• 突变
• UGT1A1*28
• UGT1A1*6

目的调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异。方法收集2011年8月—2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例,均进行了UGT1A1*28位点基因多态性检测,其中177例同时进行了UGT1A1*6位点基因多态性检测,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因片段,检测UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因型分布。结果 241例检测UGT1A1*28位点基因多态性的患者中,UGT1A1*28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)即野生型纯合子180例(74.7%),TA序列6次和7次重复的杂合突变型(TA6/7)即突变型杂合子56例(23.2%),TA序列7次重复的纯合突变型(TA7/7)即突变型纯合子5例(2.1%);177例检测UGT1A1*6位点基因多态性的患者中,UGT1A1*6位点基因型为野生型(G/G)即野生型纯合子106例(59.9%),杂合突变型(G/A)即突变型杂合子62例(35.0%),纯合突变型(A/A)即突变型纯合子9例(5.1%)。UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、年龄、肿瘤部位、地区来源肿瘤患者UGT1A1*28位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同性别、年龄、地区来源肿瘤患者UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同肿瘤部位患者UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性、<40岁、肠道、山东地区、甘肃地区肿瘤患者UGT1A1*28与UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);女性、40~60岁、>60岁、肺部、胃部、其他部位、陕西地区、其他地区肿瘤患者UGT1A1*28与UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论国内肿瘤患者中UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因野生型纯合子频率均较高,但两位点基因型分布有差异,所以研究UGT1A1基因与伊立替康毒副作用时应联合检测UGT1A1*28和UGT1A1*6两个突变位点,并且应同时注意患者的性别、年龄、肿瘤部位及地区来源。

• 单位
  山东大学; 临沂市人民医院; 临沂市肿瘤医院; 山东省肿瘤医院