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摘要
目的通过检测先天性巨结肠(HSCR)患儿结肠组织内胶质细胞源性神经营养因子受体α1 (GFRα1)及果蝇Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)的表达水平,探讨EZH2在调控GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的作用。方法随机选取24例行巨结肠根治术的HSCR患儿,取痉挛段结肠组织为试验组。以同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎而接受手术治疗的患儿,取手术切除的坏死结肠组织作为对照组。利用实时荧光定量PCR及Western blot检测两组结肠组织内GFRα1、EZH2的表达水平。将人神经母细胞瘤细胞SHSY5Y分为EZH2过表达组和阴性对照组,EZH2过表达组转染p CMV6-EZH2质粒,阴性对照组转染p CMV6质粒,检测转染后细胞中GFRα1、EZH2的表达水平。结果与对照组相比,试验组GFRα1及EZH2 mRNA和蛋白的表达水平降低(P<0.05),且EZH2蛋白表达水平与GFRα1蛋白呈正相关(r=0.606,P=0.002)。与阴性对照组相比,EZH2过表达组EZH2及GFRα1表达水平明显上调(P<0.05)。结论 HSCR患儿结肠组织中EZH2低表达可能是GFRα1表达不足,诱发HSCR的原因之一。
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