Denys－Drash综合征三例临床病理特点

作者：王海燕; 孙良忠; 岳智慧; 杨娟; 蒋小云; 莫樱

来源：中华儿科杂志, 2012, 50(11): 855-858.

• Denys－Drash综合征
• 病理学,临床
• WT1蛋白质类
• 弥漫系膜硬化

目的探讨Denys-Drash综合征(DDS)的临床病理特征,以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果,并结合文献复习。结果 3例DDS,例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性,例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司,血浆白蛋白、胆固醇有改善,尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解;现4岁9个月,蛋白尿缓解,肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤,残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测:例1为外显子9的c.1213 C>G错义突变,为新突变;例2、例3分别为c.1168 C>T无义突变和c.1130 A>T错义突变。结论 DDS肾病临床表现变化较大,起病多较早,肾衰竭常在4岁以前出现,少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效,但对钙神经素抑制剂环孢素A有效;本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致,肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。

• 单位
  中山大学附属第一医院