与结节性硬化症相关的巨大双侧肾血管平滑肌脂肪瘤1例

作者：杨振华; 李涛; 姜斌; 周建峰

来源：中华小儿外科杂志, 2023, 44(07).

男, 9岁, 因"腹痛20 h"入院, 体格检查提示患儿神志清楚, 脸部及腹部皮肤多处"斑斓"皮损及皮肤色素脱失, 腹部软, 左中上腹稍膨隆, 似触及质韧包块, 边界不清, 触痛不明显, 活动度差。腹部B型超声提示左肾及巨大占位, 边界不清;右肾见多发暗区回声, 最大范围为24 mm×17 mm, 同时见多处强回声。腹部CT增强扫描提示左肾区巨大占位, 边界尚清, 其密度不均, 可见囊性、实性、脂肪及钙化成分密度影, 增强后可见不均匀强化, 邻近血管及组织受压移位, 左肾为主, 双侧肾实质可见多发类圆形无强化低密度影, 界清, 诊断考虑肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma, RAML)(图1)。头部CT提示双侧脑室旁见多发大小不等致密影(图2)。故考虑该患儿为结节性硬化症(tuberous sclerosis, TSC)合并RAML, 决定先开腹活检明确, 活检提示肿瘤组织见大量扭曲的厚壁血管, 由血管周围梭形或上皮样细胞及少量脂肪组织混杂构成, 细胞核分裂少见。苏木精-伊红染色及免疫组织化学显示:HMB45(+), SMA(+), CK(-), EMA(-), vimentin(+), 血管CD34(+), 部分desmin(+), calponin(+), 散在S-100(+), INI-1(+), 病理诊断上皮样血管平滑肌脂肪瘤。患儿高通量测序显示TSC2基因整体杂合缺失, 根据Riggs等[1]的联合共识, 考虑该变异为致病性变异。患儿父母血样基因测序显示正常无表型。综合以上诊断为TSC合并RAML, 经评估患儿目前无肿瘤出血破裂的风险, 予西罗莫司口服治疗, 同时监测血药浓度密切随访。

• 单位
  南京医科大学