胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。