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摘要
目的:探讨子宫颈神经营养因子受体酪氨酸激酶(neuro trophin receptor kinase, NTRK)基因重排的梭形细胞肿瘤的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断。方法:回顾性分析2例子宫颈NTRK基因重排梭形细胞肿瘤的组织形态学及免疫表型，采用FISH、NGS检测NTRK基因，并复习相关文献。结果:常规HE染色镜下见相对一致的梭形肿瘤细胞呈条束状及鱼骨样排列，似“纤维肉瘤”样，区域有黏液样变性，血管丰富，血管周散在淋巴细胞浸润，瘤细胞轻-中度异型，核分裂象少见，极少许凝固型坏死。免疫组化示肿瘤细胞弥漫强表达pan-TRK,Vimentin、WT-1、CD34、cyclinD1、S-100不同程度表达。病例1 FISH示NTRK3基因发生断裂，NGS检测发现KHDRBS1-NTRK3融合。病例2 NGS检测发现TPR-NTRK1融合。结论:子宫颈NTRK基因重排的梭形细胞肿瘤罕见，诊断主要依据病理学形态、免疫表型及分子检测。
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