胎儿侧脑室增宽的产前诊断策略及妊娠结局

作者：饶慧华; 刘艳秋^*; 袁慧珍; 邹永毅; 黄淑晖; 杨必成

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2495-2500.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.009

• 胎儿侧脑室增宽
• 产前诊断
• 染色体微阵列

目的 通过对不同类型的侧脑室增宽（VM）胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析（CMA），并对其妊娠结局进行随访，探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组（106例）与双侧VM组（86例）、轻度VM组（152例）与中-重度VM组（40例）、孤立性VM组（111例）与非孤立性VM组（81例），比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192)，其中核型分析检出异常8例，CMA检出异常26例，两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义（P<0.05），特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中；单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义（P>0.05）；有26例VM胎儿检出拷贝数变异（CNVs），其中15例正常分娩，12例终止妊娠，1例出生12h内死亡，1例生长发育迟缓。结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时，应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议进行CMA检测，核型分析联合CMA检测可明显提高染色体异常的检出率。

• 单位
  江西省妇幼保健院