MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

作者：梅道启; 王媛; 梅世月; 张耀东; 陈国洪^*

来源：中华全科医学, 2020, 18(02): 332-334.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001239

• Rett综合征
• MECP2基因
• 新生突变
• 精神发育迟滞

<正>Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10 000～15 000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6～18月龄

• 单位
  郑州儿童医院; 神经内科; 郑州大学