遗传性皮肤松弛症的研究进展

作者：路顺; 王培光; 刘建军; 张学军

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2009, 25(03): 197-199.

DOI：10.3969/j.issn.1009-1157.2009.03.017

• 皮肤松弛症
• 弹性蛋白基因
• Fibulin5基因
• Fibulin4基因
• ATP7A基因

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院