BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR、MPL基因突变的临床分析

作者：邢学仰; 冯志金; 苏永忠^*; 沈家欣; 陈芾珩; 陶红芳; 程源山; 林绍泽

来源：内科急危重症杂志, 2019, 25(02): 98-102.

• 骨髓增殖性肿瘤
• JAK2V617F突变
• CALR突变
• MPL突变

目的:研究BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR及MPL基因突变情况,并比较不同类型基因突变及突变均阴性患者部分临床参数的差异。方法:收集227例BCR-ABL阴性MPN患者各类型基因突变情况、相关检验结果及影像学检查。结果:JAK2V617F突变总检出率、CALR基因突变总检出率、MPL基因突变总检出率分别为71.4%,11.0%,2.6%。真性红细胞增多症(PV)患者中未检测到CALR、MPL基因突变。有1例原发性血小板增多症(ET)患者有两种基因突变共存(JAK2V617F+,CALR+)。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血小板计数、脾肿大发生率均高于JAK2V617F突变阴性组(均P<0.05)。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性组及3种基因突变均阴性组,脾肿大及血栓发生率高于CALR突变阳性组;而与MPL突变阳性组相比,仅表现为血红蛋白浓度增高(P<0.05)。在原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,仅发现JAK2V617F突变阳性组白细胞计数高于CALR突变阳性组。结论:不同MPN亚型基因突变的发生频率、分布、血栓形成风险不同,导致独特的临床表征。CALR阳性患者较JAK2V617F阳性患者更年轻、骨髓增殖水平更低、血栓事件风险更低,这提示危险分层更低、预后较好。这为MPN的诊断及个体化治疗提供证据。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院