湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊治进展

作者：卞馨妮; 胡绍燕^*

来源：世界临床药物, 2019, 40(06): 396-401.

DOI：10.13683/j.wph.2019.06.004

• 湿疹
• 反复感染
• 恶性肿瘤
• 血小板减少

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征又名Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是一种罕见的X-连锁的原发性免疫缺陷病,以血小板减少、出现湿疹、反复感染及免疫缺陷和恶性肿瘤发生率增加为特点。该疾病由造血细胞的WAS基因突变引起,WAS基因突变影响WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASp)表达水平,而WASp表达水平与疾病严重程度正相关。WAS基因突变除引起以湿疹、血小板减少及免疫缺陷为典型三联征表现的WAS外,还可引起以轻度血小板减少为主要表现的X-连锁血小板减少症(X-linked thrombocytopenia,XLT)。造血干细胞移植是目前治疗WAS最有效的手段。近年,基因治疗也开始进入临床研究中。本文就近年来WAS诊治进展作一综述。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院