内皮源性一氧化氮合酶基因多态性对脓毒症患者疾病严重程度及预后的影响

作者：朱英; 邱海波; 刘京涛; 王宇; 林洪远; 许媛; 姜利; 石岩; 朱熹; 宁渡; 程芮; 谢志毅; 马朋林

来源：中华医学杂志, 2010, 90(13): 906-911.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.13.013

• 脓毒症
• 一氧化氮合酶
• 基因
• 预后

目的 探讨一氧化氮合酶(eNOS)894G→T,-786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后的相关性.方法 于2007年4月至2009年5月,在北京9个教学医院ICU随机收集严重脓毒症患者117例,应用PCR-RLFP及PCR-SSCP方法检测eNOS 894G→T,-786T→C等位基因和基因型.记录患者一般情况、致病微生物,入ICU后24 h内急性心理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHE)Ⅱ评分、7 d内SOFA评分、感染性休克发生率、致休克时间(从发生感染至出现休克时间)、休克持续时间、人ICU后7及28 d病死率.结果 eNOS 894 G→T基因多态性中基因型GT携带者感染性休克的发生率较基因型GG携带者有增加趋势(87%vs 68.1%,P=0.071),且致休克时间明显缩短[1.0(0.1-6.5)d vs 2.0(0.10-27.0)d,中位数(范围),P<0.05].此类患者APACHE Ⅱ(24±7 vs 19±7)及序贯器官衰竭分析(SOFA)评分(9±3 vs 5±3)显著升高(P<0.05,P<0.001),7 d和28 d病死率显著增高(34.8%vs 0%,P<0.001;78.3%vs 23.4%,P<0.001).多因素分析发现,年龄、SOFA评分以及基因型GT为影响严重脓毒症预后的独立高危风险因素.本研究未发现eNOS 0786T→C基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在相关性.结论 eNOS 894C→T(而非-786T→C)基因多态性与脓毒症患者疾病严重程度及预后存在密切关系.基因型GT携带者器官功能损害更加显著,并且与感染性休克的发病过程关系密切.

• 单位
  首都医科大学附属复兴医院; 北京大学第三医院; 中国人民武装警察部队总医院; 中国医学科学院北京协和医院; 北京市海淀医院; 中国人民解放军空军总医院; 杭州市第一人民医院; 东南大学; 首都医科大学附属北京同仁医院; 解放军总医院