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摘要
目的:分析骨关节炎病人关节软骨组织中软骨细胞线粒体DNA序列变化,探讨骨关节炎发病的潜在病理机制。方法:应用gap-PCR扩增方法检测10例骨关节炎病人和3例正常关节软骨中软骨细胞线粒体DNA的4977bp缺失突变。采用2轮PCR扩增,第1轮PCR反应以骨关节炎病人的关节软骨中软骨细胞线粒体DNA为模板;第2轮PCR扩增反应以第1轮PCR扩增反应的产物为模板,再次进行扩增。结果:第1轮PCR反应结果显示,mtDNA524bp扩增产物呈阴性,而533bp扩增产物均呈阳性;第2轮PCR扩增反应结果显示,10例骨关节炎病人病例标本中有2例出现524bp区带,而533bp扩增产物均呈阳性。两次扩增,正常关节软骨中软骨细胞和外周血对照524bp扩增产物全部为阴性。结论:骨关节炎病人关节软骨组织中软骨细胞线粒体DNA有8470~13447nt之间4977bp大片段缺失,提示骨关节炎的发病与关节软骨中软骨细胞线粒体DNA的突变关系密切。
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