成人神经皮肤黑变病一例临床特征分析及文献复习

作者：刘艳茹; 冯慧娜; 张博爱; 李京红^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(05): 726-734.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2023.05.038

• 神经皮肤黑变病
• 黑色素细胞痣,先天性
• 脑膜黑色素细胞增多症
• 黑色素肿瘤,中枢神经系统

目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料，并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例，对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织病理学、脑脊液、治疗及预后进行分析。结果:本例患者为60岁女性，临床表现为颅高压、脊髓等神经精神障碍，合并多发先天性黑色素细胞痣，MRI示沿脑沟脑回分布的FLAIR序列高信号，脑积水伴弥漫性柔脑膜强化，脑脊液发现黑色素细胞，免疫组化染色阳性，未发现中枢神经系统外肿瘤证据。英文文献中收集成年NCM患者56例，中文文献收集19例。巨大或多发黑色素细胞痣是该类型患者重要的皮肤特征，主要分布于躯干(86.0%;84.2%)。颅高压(66.7%;84.2%)、癫痫(43.1%;52.6%)是主要临床表现，可累及脊髓(17.6%;5.3%)。弥漫性脑脊膜及占位性病变是最常见的影像学特征，可合并Dandy-Walker畸形(7.5%;5.3%)。组织病理恶性比例高，总体死亡率71.4%(40/56)。结论:NCM临床特征具有年龄异质性。颅高压和癫痫及弥漫性脑膜病变和颅内占位性病变分别是成人NCM最常见的临床及影像学特征，恶性比例高，预后差。

• 单位
  第一附属医院神经内科; 郑州大学