数字油滴PCR法与ARMS法检测结直肠癌BRAF基因突变中应用价值

作者：姜燕平; 荀延萍; 傅佳仪; 张仕蓉; 赵妍妍; 马胜林

来源：中国医药导报, 2020, 17(31): 21-39.

• 结直肠癌
• 丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E突变
• 数字油滴聚合酶链式反应法
• 扩增阻碍突变系统法
• 高通量测序

目的探讨数字油滴聚合酶链式反应法(ddPCR)与扩增阻碍突变系统法(ARMS)在结直肠癌患者丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变检测中的应用价值。方法收集2018年4月—2019年7月浙江大学医学院杭州市第一人民医院诊治的162例结直肠癌患者的手术标本,采用ARMS法和ddPCR法检测结直肠癌患者BRAF V600E突变,比较ARMS法和ddPCR法检测阳性率及一致性,分析BRAF V600E突变与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果 ARMS法和ddPCR法检测BRAF V600E突变阳性率为8.64%(14/162)和9.26%(15/162)。对ARMS法检测BRAF V600E突变存在歧义的1例进行高通量测序,ddPCR法与高通量测序的结果一致。对应ddPCR法,ARMS法的阳性符合率、阴性符合率和一致性分别为93.33%、99.32%和99.38%。年龄越高、组织学类型低分化、临床分期Ⅲ～Ⅳ期患者BRAF V600E突变分布越高,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 ddPCR与ARMS均可用于检测结直肠癌的BRAF V600E突变,ddPCR有更高的检测效能。

• 单位
  杭州市第一人民医院; 浙江大学