PMP22相关性周围神经病的临床及遗传学特点

作者：朱啸巍; 钟平^*; 栾兴华

来源：中国实用神经疾病杂志, 2021, 24(14): 1265-1270.

• 周围髓鞘蛋白22基因(PMP22)
• 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)
• 遗传性压迫易感性神经病(HNPP)
• Dejerine-Sottas综合征(DSS)
• Roussy-Levy综合征(RLS)

周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。

• 单位
  上海交通大学; 安徽医科大学