琥珀酸脱氢酶B、C免疫组化在鉴别良恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的应用

作者：石穿; 曾正陪^*; 赵大春; 李汉忠; 苗齐; 朱文玲; 陈适; 卢琳; 梁志勇

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(06): 472-478.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2018.06.005

• 琥珀酸脱氢酶
• 免疫组化
• 嗜铬细胞瘤
• 副神经节瘤

目的探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)B、SDHC在嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL, 合称PPGL)的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系, 为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者(PCC 62例、PGL 61例、PCC+PGL 3例)的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关系。结果 (1)67例患者进行了基因检测, 37例(55.2%)结果异常:SDHA基因突变2例(3.0%)、SDHB基因突变18例(26.9%)、SDHC基因突变2例(3.0%)、SDHD基因突变5例(7.5%)、VHL基因突变2例(3.0%)、RET基因突变7例(10.4%)、NF1基因突变1例(1.5%);余30例(44.8%)未测得上述胚系突变。(2)27例SDH相关基因(SDHx)胚系突变患者的30份肿瘤标本中, 96.7%(29/30)SDHB染色阴性, 76.7%(23/30)SDHC染色阴性;而40例非SDH基因突变和无基因突变患者的49份肿瘤标本中, SDHB染色阴性为28.6%(14/49,P<0.05), SDHC染色阴性为18.4%(9/49,P<0.05)。(3)PPGL肿瘤SDHB、SDHC免疫组化结果用于诊断患者有无SDHx基因突变的敏感性分别为96.7%、76.7%, 特异性分别为71.4%、81.6%。(4)SDHB染色阴性肿瘤中22.9%为恶性, 而染色阳性肿瘤仅3.8%为恶性(P<0.05)。结论肿瘤标本SDHB、SDHC免疫组化可作为筛查PPGL患者有无SDHx基因胚系突变的方法。对SDHB染色阴性的PPGL患者应密切随访, 除外恶性肿瘤。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院