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摘要
TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病：神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前，TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此，基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理，为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
