Treacher Collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析

作者：李勇桦; 池文月; 林垦; 祖金艳; 邵华; 毛志勇; 陈泉东; 马静^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2023, 37(09): 748-754.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2023.09.011

• Treacher Collins综合征
• 耳聋
• 遗传性
• TCOF1基因
• 基因突变

目的:对2例Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome, TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析，确定其生物学致病原因，并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料，签署知情同意书，抽取先证者及其家系成员的外周血，提取DNA,进行全外显子组测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，对患者进行TCOF1基因变异分析，并对家系2先证者在声场下评估并比较裸耳及佩戴骨桥后的听阈及言语识别率。结果:2个家系中先证者均有耳廓畸形、颧骨和下颌骨发育不全、小下颌、眼裂下斜、内侧睫毛发育不全的表现。家系1先证者合并右侧前鼻孔狭窄、牙齿发育不全等特殊表现，均符合TCS的临床诊断。对2个家系进行基因检测，检测出TCOF1基因有2个杂合突变：c.1350＿1351dupGG(p.A451Gfs*43)、c.4362＿4366del(p.K1457Efs*12),导致氨基酸发生移码突变。家系1先证者父母TCOF1基因Sanger测序验证未检测到突变，先证者1 TCOF1c.1350＿1351dupGG杂合变异此前未见报道。家系2先证者术后单音节言语识别率为76%,听觉行为分级(CAP)为6分，言语可懂度分级(SIR)为4分，行有意义听觉整合量表(MAIS)评估，患者对声音的觉察能力、理解能力及助听装置的使用情况均获得明显改善。行格拉斯格儿童收益量表及生活质量测定量表评估，患儿家长认为患儿在生活自理能力、日常生活学习、社会交际及心理健康方面有显著提高。结论:本研究明确了TCS生物学致病原因，丰富了中国人群TCOF1基因突变谱，骨桥植入可提高TCS患者听力及言语识别率。

• 单位
  昆明医科大学; 昆明市儿童医院