<正>胎儿染色体非整倍体的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)与传统的血清学筛查相比,具有更高的敏感性和特异性。2016年国家关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知中指出21三体检出率不低于95%,但仍存在假阳性及假阴性可能。对于假阳性病例可进一步侵入性产前诊断,而假阴性病例往往出生后发现,仅部分可通过产前超声异常发现;做好检测前及检测后的遗传咨询非常重要。