线粒体信使RNA基因变异分类标准解读

作者：尹飞; Lee-jun Wong; 蒋莉; 周水珍; 方方; 陈燕惠; 张爱华; 操德智; 韩蕴丽; 孙丹; 羊蠡; 吴腾辉; 张巍; 彭镜^*

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(12): 1032-1037.

• 线粒体
• RNA
• 基因变异
• 标准解读

线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控, 对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战, 本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读, 以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

• 单位
  深圳市儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科; 复旦大学附属儿科医院; 南京医科大学; 福建医科大学附属协和医院; 中南大学湘雅医院; 广西医科大学