防城港市2711例耳聋基因筛查结果分析

作者：蓝家富

来源：分子诊断与治疗杂志, 2023, 15(05): 826-833.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2023.05.034

• 耳聋
• 基因突变
• 筛查
• 孕妇

目的 对广西防城港妇幼保健院2 711例孕妇进行常见耳聋基因突变筛查检测，针对筛查结果进行分析。方法 分析2019年3月至2022年11月广西防城港妇幼保健院2 711例孕妇耳聋基因突变筛查的临床资料，分析GJB2、GJB3、SLC26A4基因、线粒体12Sr RNA基因等10个热点突变的筛查结果。结果 2 711例孕妇中共检出耳聋基因突变携带者76例，携带率为2.80%(76/2711)。其中SLC26A4基因突变22例，携带率为0.81%，包括1229C>T位点突变6例，2168A>G位点突变1例，迟发型耳聋的IVS7-2 A>G位点突变15例；GJB3基因538C>T位点突变1例，携带率为0.04%;GJB2基因突变46例，携带率为1.69%，包括先天性遗传性耳聋的176-191 del 16突变杂合子2例，235M突变纯合子1例，235突变杂合子31例，299突变杂合子12例；线粒体12Sr RNA基因位点突变7例，携带率为0.26%，包括药物敏感性耳聋的1 555均质突变6例，药物敏感性耳聋的1 555异质突变1例。建议76例携带者的配偶接受耳聋基因检测及遗传咨询，最终45名配偶进行了检测，1名被发现携带同一类型的耳聋突变基因，进行了产前诊断。结论 GJB2及SLC26A4基因为广西防城港市耳聋人群中的常见致病基因，建议针对上述基因对孕妇及其配偶进行检测以预防遗传性耳聋患儿的出生。