180例新生儿细胞遗传学检测结果分析

作者：严盛芬; 杨建滨; 吴鼎文; 方可欣; 徐晓姹

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(12): 42-43.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.12.017

• 染色体
• 异常核型
• 新生儿
• 遗传病

对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44%,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35%,余22.65%异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变化等。鉴于新生儿染色体异常检出率高,建议加强一、二级预防措施的实施,将无创染色体DNA检测列为中期唐筛的主要检测手段,减少常见染色体三体患儿出生的风险;对高风险孕妇（孕龄>40岁或孕龄≤40岁且无创染色体DNA高风险）进行羊水染色体检测,必要时行羊水CMA,减少缺陷患儿出生,提高人口出生质量,为临床诊断、再生育、治疗提供依据;三级预防中,建议对确诊异常的新生儿侧重治疗。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院