丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例临床和影像特点及基因分析

作者：马明明; 李晓东; 李刚; 庞咪; 付俊; 杨亮; 张杰文^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2018, 32(12): 1226-1227.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2018.12.027

• 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
• MRI
• 基因

<正>丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease,PHD)是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,基因突变引起丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)活性下降,导致丙酮酸代谢障碍,造成机体能量生成不足和乳酸堆积,进而出现神经系统

• 单位
  河南省人民医院; 神经内科