353例遗传性高危乳腺癌患者BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系突变的分布情况研究

作者：匡夏颖; 邵楠; 林颖^*

来源：肿瘤学杂志, 2022, 28(11): 946-950.

DOI：10.11735/j.issn.1671-170X.2022.11.B010

• BRCA2
• 高危乳腺癌
• PALB2
• 胚系突变
• 分布情况

[目的]通过对女性乳腺癌患者进行胚系基因检测，评估BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系致病/可能致病性突变在高危乳腺癌患者中的分布情况。[方法]收集2016年12月1日至2022年4月30日中山大学附属第一医院收治的女性乳腺癌患者，对已进行胚系多基因检测的353例具有遗传性高危因素的女性乳腺癌患者，对她们的检测结果进行分析，评估BRCA1、BRCA2和PALB2基因胚系致病/可能致病性突变患者的病理和临床特征等情况。[结果] 353例患者中，胚系BRCA1、BRCA2和PALB2致病/可能致病突变者共59例，突变率为16.71%，年轻患者较其他年龄患者的BRCA1突变率更高（P=0.039），相比其他分子分型，三阴性乳腺癌患者的BRCA1突变（P<0.001）和3个基因的总突变率（P=0.007）都明显更高。和没有肿瘤家族史的患者相比，有肿瘤家族史的患者并没有体现出明显的高突变率。具有2个或2个以上危险因素的患者的基因突变率要明显高于只有1个高危因素的患者（P=0.048）。[结论] PALB2基因胚系致病/可能致病突变在高危乳腺癌患者中的发生比例较高，其重要性并不亚于BRCA1/2基因，建议将PALB2基因纳入常规乳腺癌胚系基因检测范围，且对具有遗传性高危因素的乳腺癌患者进行包括胚系BRCA1、BRCA2和PALB2基因的常规检测。

• 单位
  中山大学附属第一医院