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摘要
目的 对疑似β-地中海贫血（简称“β-地贫”）病例进行β-珠蛋白基因序列分析，明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20例疑似β-地贫携带者，应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长，用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序。测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析，查找是否存在罕见突变类型。结果 在20例疑似β-地贫携带者中发现有15例携带有罕见β-珠蛋白基因突变，共6种突变类型：CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C>A)、Cap+22(G>A)和-50(G>A)。除1例-50(G>A)携带者外，其余14例均表现为轻型β-地贫的临床表型。结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析，对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用；本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱。
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