非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性

作者：沈亚; 程璐; 万伟东; 陆祖宏; 廖联明; 崔毓桂; 刘嘉茵

来源：中华检验医学杂志, 2007, 30(12): 1349-1353.

• 非综合征型唇腭裂
• 干扰素类
• 转化生长因子α
• 基因
• 多态性,单核苷酸

目的探讨核心家庭中干扰素调节因子6(IRF6)基因和转化生长因子α(TGFA)基因的部分单核苷酸多态性(SNP)位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和(或)母亲的 IRF6基因、TGFA 基因的部分 SNP 位点,随机选各位点部分产物测序,以验证基因芯片测定结果,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。IRF6的1个位点 V274I 可能与(NSCL/P)相关(HRR:x~2=4.5816,P<0.05,TDT:x~2=4.787,P<0.05),另一个位点 rs2235375 2种检验均为阴性,TGFA 2个位点 HRR 结果有统计学意义,而 TDT 结果无统计学意义。结论 IRF6可能是中国华东人群(NSCL/P)的易感基因之一,TGFA 与此病关系需待进一步研究证实。

• 单位
  东南大学; 东南大学附属中大医院; 生物电子学国家重点实验室; 南京医科大学第一附属医院