ALDH2基因rs671单核苷酸多态性位点发生（A→G)RNA编辑

作者：夏万松; 夏英; 韦四喜; 周春欢; 杜洪; 袁婷; 金泳; 黄海

来源：国际检验医学杂志, 2020, 41(22): 2693-2696+2700.

DOI：10.3969/j.issn.1673-4130.2020.22.002

• ALDH2
• rs671
• 单核苷酸多态性
• 聚合酶链反应
• RNA编辑

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)rs671单核苷酸多态性(SNP)个体在RNA水平发生的改变。方法收集贵州医科大学附属医院体检者的外周抗凝全血48份。分别以人外周抗凝全血白细胞的DNA和互补脱氧核糖核酸(cDNA)为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增,然后对PCR产物进行Sanger测序鉴定受试者的ALDH2rs671SNP位点和对应的cDNA的序列。结果 48例受试者ALDH2rs671(GG、GA、AA)3种基因型的基因频率分别为58.3%、39.6%和2.1%,并且所有受试者ALDH2rs671SNP位点对应的cDNA的序列一致,都表现为"G"。结论 48例受试者中,基因型表现为罕见的ALDH2rs671(AA)的个体ALDH2mRNA可能发生(A→G)RNA编辑。

• 单位
  贵州中医药大学; 贵航贵阳医院; 贵州医科大学; 第一附属医院检验科