中国四川地区汉族人CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性与甲状腺毒性低钾周期性麻痹的关系

作者：肖竹; 黎黎; 李舍予; 姚渝; 刘玉平; 田浩明

来源：生物医学工程学杂志, 2011, 28(03): 547-552+558.

• 甲状腺毒性低钾周期性麻痹
• 非甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹
• 单核苷酸多态性
• CACNA1S基因 Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis(THPP)
• Hypokalemic periodic paralysis(HPP)
• Single nueleotide polymorphisms(SNPs)
• Votage-gated calcium channelαl subumit gene(CACNA1S or Cavl.1gene)

研究CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性与甲状腺毒性低钾周期性麻痹发病的关系。收集中国四川地区汉族人群中散发甲状腺毒性低钾周期性麻痹(THPP)男性患者22例,非甲状腺毒性低钾周期性麻痹(HPP)男性患者23例,男性甲状腺毒症不伴有低钾周期性麻痹(NTHPP)患者33例以及正常对照(NC)22例。采用PCR和DNA测序技术,分别对四组人群进行CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性研究,比较各组基因型及等位基因的频率。同时检索数据库包括Cochrane图书馆临床对照试验注册中心CCTR(2009年第1期)、MEDLINE(1950-2009)及EMBASE(1950-2009),纳...

• 单位
  四川大学华西医院; 第三军医大学新桥医院