非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究

作者：袁虎; 韩东一; 王秋菊; 纵亮; 赵亚丽

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42(06): 422-427.

• 聋
• 遗传性疾病,先天性
• 基因,显性
• 连锁(遗传学)
• 单倍性

目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星 DNA 标记进行基因扫描和基因分型,并利用Linkage 等连锁分析软件对基因分型结果进行分析。结果运用全基因组扫描连锁分析,将 Z029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上。有意义地肯定的连锁标记位于 D11S165-D11S1874区域,两点连锁分析的最大似然比(log odds score,LOD)值为5.71(θ=0.05),定位区间为25.34 cM(centimorgan)。结论一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索 Myosin7A 基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板。

• 单位
  解放军总医院