肌张力障碍遗传学发病机制及诊断策略

作者：吴逸雯; 陈生弟

来源：中国现代神经疾病杂志, 2013, 13(07): 568-573.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2013.07.004

• 张力失调
• 遗传学研究
• 综述 Dystonia
• Genetic research
• Review

肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用。在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确。近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关;PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍;早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型。目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难。本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学