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摘要
目的 总结ACAN基因突变致身材矮小和（或）骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果，观察重组人生长激素（rhGH）治疗的效果。方法 对14例确诊ACAN基因突变致身材矮小和（或）骨骼发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 14例患儿中，13例表现为身材矮小，1例身高正常。13例身材矮小患儿中，身材比例匀称者11例；8例骨龄提前，3例骨龄与实际年龄一致，1例骨龄落后，1例（6月龄）未测；9例有身材矮小家族史，4例无家族史；7例表型除身材矮小外无其他异常，5例伴骨骼发育异常，1例伴中枢性性早熟。1例身高正常者身材匀称，无身材矮小家族史，表现为宽拇指、小下颌、桶状胸、腰椎前凸、肌张力低下及智力发育迟缓，骨龄与实际年龄一致。14患儿ACAN基因突变类型均不相同，其中13例既往未见报道。未发现基因型—表型相关性。13例身材矮小患儿中，7例接受促性腺激素释放激素类似物治疗，治疗后身高标准差积分较治疗前提高（P<0.05）。治疗过程中患儿骨龄持续进展，治疗前后预测成年身高标准差积分差异无统计学意义（P>0.05）。随访期间，患儿胰岛素样生长因子1、甲状腺功能指标、糖脂代谢指标均在正常范围。结论 ACAN基因突变患儿临床表现包括身材矮小、骨骼发育异常，多数有骨龄提前和身材矮小家族史；ACAN基因突变类型多样，未发现基因型—表型相关性；多数身材矮小患儿应用rhGH治疗后身高在短期内明显改善，同时骨龄持续进展，成年身高仍然受损。
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