背景一位17岁的女性患者被送至我院对其1型糖尿病的诊断进行再评估。该患者于15周龄时因酮症酸中毒被诊断为1型糖尿病。患者有轻度的学习障碍,在校需要额外支持。患者无糖尿病家族史。检测方法测量血清C肽浓度、谷氨酸脱羧酶自身抗体浓度,进行分子遗传学检测。诊断59V>MKir6.2基因突变所致DEND综合征(中度发育迟滞、癫痫及新生儿糖尿病)治疗停用胰岛素,采用高剂量格列本脲治疗。患者血糖得到良好控制,HbA1c水平持续控制在6.5%以内,且无低血糖发生。
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