Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点

作者：王敏; 笪宇威; 卢岩; 徐敏; 刘璐; 贾建平

来源：临床神经病学杂志, 2009, 21(01): 16-18.

• Miyoshi肌病
• 临床表现
• dysferlin蛋白

目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543IU/L、5657IU/L、8721IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465IU/L、636IU/L。3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润。结论MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院