Potocki-Shaffer综合征的临床诊断及文献复习

作者：石聪聪; 简汉锵; 廖秀玲; 林秀雯; 莫文辉; 周杰; 肖昕; 郝虎; 李思涛^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(23): 1818-1821.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20220609-00688

• Potocki-Shaffer综合征
• EXT2基因
• ALX4基因
• PHF21A基因
• 外生骨疣
• 智力障碍

目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析, 并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词, 检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献, 并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索, 总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿, 男, 5个月21 d, 因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11:44069455-48188946区域存在杂合缺失变异, 其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失, 临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文), 包括本例患儿共36例, 其中14例为碱基变异, 22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例, 运动发育障碍21例, 语言发育迟缓18例), 涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例), 涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例);36例中颅面异常27例。结论 PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关, 主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等;基因检测有助于PSS的临床确诊, 其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

• 单位
  中山大学附属第六医院