摘要

<正>功能性胰腺内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors,PNETs)主要以胰岛素瘤为表现,其不依靠血糖变化分泌胰岛导致低血糖。但散发性胰岛素瘤中主要的基因改变仍然未知。本组对10组散发的胰岛素瘤进行全外显子组测序发现转录因子YY1中经常有体细胞T372R基因突变。进一步筛选另外103例胰岛素瘤显示这个热点突变基因约占所有筛选肿瘤的30%(34/113)。T372R基因突变改变了