遗传相关结构性病变所致癫痫临床特点

作者：王舒扬; 丁晶^*; 汪昕^*

来源：临床内科杂志, 2022, 39(11): 721-725.

• 皮质发育畸形
• 癫痫
• 局灶性皮质发育不良
• 结节性硬化

遗传相关结构性病变多指由于遗传物质的改变而导致的脑发育畸形，如局灶性皮质发育不良、结节性硬化等。该类病变脑发育畸形尤其是皮质结构异常与癫痫尤其是难治性癫痫的发生密切相关。本综述总结已被阐明或高度疑似与遗传相关的皮质发育异常所致癫痫的遗传学、影像学、脑电生理等特点，以供临床诊疗参考。

• 单位
  复旦大学附属中山医院; 神经内科