NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

作者：张衡; 曾兰; 李桂霞; 韩彦青; 朱书瑶^*; 陈艾

来源：四川医学, 2023, 44(06): 664-665.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.06.020

<正>1临床资料患儿，女，出生17 min，因“出生后气促17 min”于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗。个人史：G2P1，孕37周，因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量2.47 kg，羊水Ⅲ°粪染，呈胎粪样改变，脐带、胎盘无异常。Apgar评分10分-10分-10分。

• 单位
  四川省妇幼保健院