基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析

作者：郑奔容; 王一娜; 江博雄; 梁亚乐; 蔡胜军; 张娜娜^*

来源：中山大学学报(医学科学版), 2023, 44(04): 712-717.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0423

• 头皮皮脂腺癌
• 全外显子组测序
• 驱动基因
• 激活素受体1B
• 转录因子Dp1
• 突变

【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌（SC）和头皮皮脂腺瘤（SA）的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例，利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（WES）。筛选可疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现，与头皮SA相比，SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实，对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。

• 单位
  林芝市人民医院; 中山大学附属第三医院