摘要

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷, 最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会最新分类标准将PID分为9大类, 共涉及300多种基因突变导致的290余种PID[1], 近2年新的PID致病基因陆续被发现, 估计PID疾病种类已达500余种。PI

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