基因在圆锥角膜发病中的作用

作者：魏丽平; 曹燕娜; 贺贵云^*

来源：国际眼科纵览, 2019, 43(06): 396-400.

• 圆锥角膜
• 基因

圆锥角膜是最常见的角膜扩张症,其特征是角膜呈锥形凸出和变薄,导致近视、不规则散光而损害视力。基因在圆锥角膜发病机制中起重要作用,胞质分裂供体9(dedicator of cytokinesis 9,DOCK9)、锌指E盒结合同源框1(zinc finger E-binding homeobox 1,ZEB1)、锌指蛋白469(zinc finger protein 469,ZNF469)等基因的突变,均可致病。但大多数基因的致病性仍然有限,其发病机制可能涉及多种因素。除基因外,炎症、细胞凋亡等因素也参与圆锥角膜的发生和发展。(国际眼科纵览,2019, 43: 396-400)

• 单位
  湖南省人民医院; 湖南师范大学