广东人AGTR2突变热区的SNPs位点分析

作者：张敏; 马虹; 王伯松; 赵永忠

来源：中山大学学报(医学科学版), 2004, 25(03): 221-224.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2004.03.007

• 血管紧张素Ⅱ
• 2型受体基因
• 单核苷酸多态性
• 广东人
• 单链构象多态性

【目的】 研究广东汉族人群中血管紧张素Ⅱ 2型受体基因(AGTR2)是否存在特有的SNPs位点?【方法】 收集121例祖籍广东的汉族人?取外周静脉血以酚/氯仿法分离白细胞提取基因组DNA,根据AGTR2基因已知的SNPs的位点分布特点设计两对引物,PCR扩增目的片段?对PCR产物进行SSCP分析,银染显色?根据染色结果,随机抽取部分带型不同的PCR产物直接测序,对测序结果通过BlASTn软件和ClustalW软件在线分析?【结果】 发现5个SNPs位点:G300663A,A300672T,A300818T,G301404T和A301410G,除A301410G与Gen-Bank dbSNP数据库中的位点(rs5194)相同外,其余4个位点为新发现的SNPs位点?【结论】 AGTR2是一个高突变的基因,广东人AGTR2的SNPs位点多,与其他人群显著不同?

• 单位
  中山大学附属第一医院; 南方医科大学